地区：上海市 宝山区
关键词：深圳市第二人民医院;深圳华大基因研究院;北京大学深圳医院;中山大学肿瘤防治中心
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000005009
成果描述：
| 该项目属肿瘤学相关基础研究领域。肿瘤严重危害人类健康，是导致死亡的主要原因之一。近10年，该项目组在“863”、“973”计划和国家自然科学基金的资助下，采用基因组学、生物信息学及分子生物学等技术，探讨泌尿系常见恶性肿瘤发生、发展分子机制，取得显著进展。1)首次系统解析膀胱癌基因组，阐释膀胱癌发生新机制。发现59%的患者存在染色质重塑基因失活，其中UTX突变率高达21%，且突变与肿瘤早期发生相关。2)首次在单细胞水平揭示肾癌瘤内异质性与放化疗耐受性的分子机制。发现不同癌细胞之间共同祖先突变极少，具有多克隆起源特征。3)发现肾癌发生相关新基因BAP1。该研究首次在肾癌中发现，除VHL外，泛素介导的蛋白酶降解通路其他基因的突变率达23%，其中BAP1突变率高达8%。 |
