地区：上海市 宝山区
关键词：广西壮族自治区人民医院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000001829
成果描述：
| 课题来源于2011年广西卫生厅自筹课题（合同编号：桂卫Z2011449）。广西是地中海贫血的高发区，地中海贫血尚未无有效的治疗手段，主要还是依赖于婚前筛查和产前诊断来避免出生重型地贫患儿。血红蛋白电泳是筛查地贫最重要的手段之一，而关于标本存放温度和时间对血红蛋白检测结果的影响，国内外没有有这方面的研究资料，关于毛细管电泳筛查异常血红蛋白的研究资料国内极少查询到。该院在2010年引进法国Sebia公司的capillarys2毛细管电泳仪，它是最近几年发展起来的先进血红蛋白分析仪，有检测分辨率高、速度快等优点，不仅可以及时筛查出可疑的地中海贫血患者或携带者，还可以发现其他异常的血红蛋白病。准确地筛查出地中海贫血和异常血红蛋白病是地中海贫血防治的关键，因此，熟悉毛细管电泳技术的应用价值，以及了解标本存放温度和时间对血红蛋白电泳检测结果的影响，为临床提供可靠的诊断依据，为做好分析前的质量控制奠定理论基础。该课题属于临床检验领域，所使用的仪器设备为最先进的毛细管电泳仪。检测原理是以高压电场为驱动力，以毛细管为分离通道，依据样品中各组分之间淌度和分配行为上的差异而实现分离的一类液相分离技术。该课题研究成果的创造性与先进性，国内首先研究了毛细管电泳在检测异常血红蛋白的应用价值；提示毛细管电泳技术可以辅助筛查未知类型的地中海贫血；明确了血标本存放温度和时间对血红蛋白检测结果的影响。世界上首次发现3例地中海贫血基因新突变，其中有2例已经在美国国家生物信息技术中心（NCBI）的DNA数据库（GenBank）取得注册号，分别为KF360979和KJ400031.另外，还检出多例国内罕见的异常血红蛋白。该项目组所提供的验收资料完整，实验数据可靠，分析和推论严谨合理，较好地完成了项目合同约定的研究任务和考核指标，专家组一致同意该项目通过验收。该组研究得出的资料，易于认知和掌握，在该院开展以来，完成了对门诊和住院病人的筛查，获得较为显著的社会效益和经济效益。研究结果已经发表论文20篇，其中SCI4篇，中华核心期刊6篇，中文核心刊3篇，科技核心刊5篇，另有1篇SCI文章接收待刊。项目通过在北京协和医院授课、举办培训班、培养进修生和实习生进行全国医院推广。存在问题是基层医院仪器成本偏高。 |
